Ведущие молекулярные биологи США представили новаторский прототип препарата, который способен на 60% увеличить уровень белка MECP2 в мозговых клетках пациентов с синдромом Ретта, не вмешиваясь при этом в геном. Этот прорыв открывает новые перспективы для разработки более безопасных альтернатив к существующим генным терапиям, согласно информации от Медицинского колледжа Бейлора.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта – это наиболее распространенная форма интеллектуальной недостаточности среди женщин, которая возникает из-за мутаций в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Обычно первые симптомы проявляются в возрасте до полутора лет, когда ребенок начинает терять навыки речи и двигательной активности, а также сталкивается с судорожными приступами. На данный момент эффективного лечения синдрома не существует.
Как работает новый препарат?
Научная группа под руководством профессора Гуды Зогби из Медицинского колледжа Бейлора уже много лет изучает синдром Ретта и возможные методы его лечения. Ранее проведенные исследования продемонстрировали, что увеличение уровня MECP2 может замедлить прогрессирование симптомов, однако практическое применение было затруднено, поскольку избыток этого белка приводит к другим тяжелым нарушениям, таким как синдром MDS.
Исследователи обнаружили, что нейроны производят две схожие формы белка MECP2 – e1 и e2. Блокировка синтеза более редкой e2-формы может способствовать увеличению уровня e1, что в свою очередь помогает достичь нужного баланса. Синтетическая нуклеотидная цепочка, разработанная учеными, успешно ингибировала синтез e2 и в результате увеличила производство белка MECP2 на 60% в клетках необработанных новорожденных мышей, что частично восстановило нормальную функцию нейронов.
Перспективы лечения
Данный успех вселяет надежду на возможность применения аналогичных методов лечения для пациентов с синдромом Ретта, позволяя в будущем создать более безопасные и эффективные терапии. Исследование продолжится с целью дальнейшего изучения и оптимизации данной методологии.
